اوتیسم و صرع و منشاء ژنتیک آنها

چکیده:

به صورت تقریبی یک سوم کودکان دارای اوتیسم مبتلا به بیماری صرع نیز هستندو این همراهی متخصصان را به این پرسش هدایت میکند که آیا بین اوتیسم و صرع منشاء ژنتیکی وجود دارد؟


231397/2
اوتیسم و صرع و منشاء ژنتیک آنها

اوتیسم و صرع هر دو شامل جهش هستند.برگردان: گروه پژوهشی اُتیسم اردیبهشت

 مطابق تحقیقی که در 12 سپتامبر 2014در مجله نیچر منتشر گردید  مشخص گردید که جهش هایی در GABBB3 که یک دریافت کننده ای مغزی مرتبط با اتیسم (اوتیسم) است در صرع شدیداطفال نیزشایع است.این پژوهش همچنین  کشف نمود که بسیاری از جهش های خود انگیخته و مشهور در اطفال مبتلا به صرع با جهش های مرتبط با اتیسم و سندرم x شکننده وجه اشتراک دارد.حدود یک سوم افراد اُتیستیک از صرع رنج می برند این وجه اشتراک گویای آن است که هر دواختلال  احتمالا منشاء مشترکی دارند و این احتمال وجود دارد که از منشاء  ژنتیک  مشترکی به وجود آمده باشند.برای دانستن همه چیز درباره اوتیسم مطالعه مقاله اوتیسم چیست؟انواع،علت ها و درمانها... را پیشنهاد می کنیم​.​
 برخی مطالعات نشان می دهد که از نظر بیولوژیکی در خودماندگی نتیجه عدم تعادل بین سیگنال های مغزی ,تحریکی و بازداشتی است که ممکن است زمینه ایجاد صرع  نیز همین باشد.در مطالعه ای جدید محققین اگزوم ها یاپروتئین های رمزگذاری کننده DNA 264 کودک مبتلا  به اسپاسم طفولیت یا Lennox-Gastaut syndrome و والدینشان را مورد بررسی قرار دادند. شاخصه  هر دو اختلال(یعنی صرع و اسپاسم طفولیت) حملات متعدد در هنگام خواب بود که احتمالا به مشکلات شناختی منجر می شود.
محققین جهش های چند گانه در9 ژن کودکان مبتلا به صرع را مشاهده کردند که در والدینشان وجود نداشت به خصوص چهار مورد از این کودکان دچار جهش در ژن GABBB3 بودند که دریافت  کننده ای است که سیگنال های آرام بخش را برای اعصاب  ارسال  می کند .در مجموع پژوهشگران 277 جهش در اگزومهای اطفال  مبتلا به صرع را یافتند که در والدینشان  وجود نداشت از این تعداد41 مورد در اتیسم (اوتیسم) و 64 مورد نیز در FMRP که همان از دست رفتن پروتئین  در سندرم x شکننده است دیده می شود.برای اگاهی بیشتر در زمینه اختلال طیف اتیسم مطالعه مقاله اختلالات و بیماری های همراه با اتیسم و راهکارهای درمان انها را پیشنهاد می کنیم.
اگزوم واژه ای است که به همه اگزون ها در مجموع ژنوم اشاره دارد(ویراستار)
 
 
 

مطالب مرتبط