اتیسم (اوتیسم)و صرع و منشاء ژنتیک آنها

چکیده:

به صورت تقریبی یک سوم کودکان اتیستیک(اوتیستیک) مبتلا به بیماری صرع نیز هستند و این همراهی متخصصان را به این پرسش هدایت می کند که آیا بین اتیسم(اوتیسم) و صرع منشاء ژنتیکی وجود دارد؟


231397/2
اتیسم (اوتیسم)و صرع و منشاء ژنتیک آنها
اُتیسم (اوتیسم)و صرع هر دو شامل جهش هستند
برگردان: وجیهه نقیان فشارکی(درمانگر مرکز اُتیسم اردیبهشت)  

 مطابق تحقیقی که در 12 سپتامبر 2014در مجله نیچر منتشر گردید  مشخص گردید که جهش هایی در GABBB3 که یک دریافت کننده ای مغزی مرتبط با اتیسم (اوتیسم) است در صرع شدیداطفال نیزشایع است.این پژوهش همچنین  کشف نمود که بسیاری از جهش های خود انگیخته و مشهور در اطفال مبتلا به صرع با جهش های مرتبط با اتیسم (اوتیسم) و سندرم x شکننده وجه اشتراک دارد.حدود یک سوم افراد اُتیستیک از صرع رنج می برند این وجه اشتراک گویای آن است که هر دواختلال  احتمالا منشاء مشترکی دارند و این احتمال وجود دارد که از منشاء  ژنتیک  مشترکی به وجود آمده باشند.
 برخی مطالعات نشان می دهد که از نظر بیولوژیکی در خودماندگی نتیجه عدم تعادل بین سیگنال های مغزی ,تحریکی و بازداشتی است که ممکن است زمینه ایجاد صرع  نیز همین باشد.
در مطالعه ای جدید محققین اگزوم ها یاپروتئین های رمزگذاری کننده  DNA   264 کودک مبتلا  به اسپاسم طفولیت یا Lennox-Gastaut syndrome و والدینشان را مورد بررسی قرار دادند. شاخصه  هر دو اختلال(یعنی صرع و اسپاسم طفولیت) حملات متعدد در هنگام خواب بود که احتمالا به مشکلات شناختی منجر می شود.
محققین جهش های چند گانه در9 ژن کودکان مبتلا به صرع را مشاهده کردند که در والدینشان وجود نداشت به خصوص چهار مورد از این کودکان دچار جهش در ژن GABBB3 بودند که دریافت  کننده ای است که سیگنال های آرام بخش را برای اعصاب  ارسال  می کند .
در مجموع پژوهشگران 277 جهش در اگزومهای اطفال  مبتلا به صرع را یافتند که در والدینشان  وجود نداشت از این تعداد41 مورد در اتیسم (اوتیسم) و 64 مورد نیز در FMRP که همان از دست رفتن پروتئین  در سندرم x شکننده است دیده می شود.
اگزوم واژه ای است که به همه اگزون ها در مجموع ژنوم اشاره دارد(ویراستار)
 
 
 

مطالب مرتبط