چهره کودکان دارای اوتیسم

چه ارتباطی بین آنچه در دوران جنینی برای مغز کودک پیش می آید با چهره وجود دارد؟

اختلال طیف اتیسم(اوتیسم) عارضه ای است که متخصصان برای یافتن علل، آن را از جنبه های ژنتیک و نورولوژیک بررسی می کنند. تاکنون تلاش برای کشف ژنهای اصلی مربوط به اختلال اوتیسم تا حد زیادی ناموفق بوده است ، زیرا تقریباً 15 تا 20 درصد موارد اوتیسم با ژنهای خاص، آنوپلوئیدی کروموزومی(زمانی که کروموزوم ها بین دو سلول به درستی تقسیم نشوند) یا سندرمهای شناخته شده مرتبط است. بقیه همچنان ایدیوپاتیک هستند. بیماری ایدیوپاتیک یا نهان زاد یا ناشناخته بیماری هایی هستند که منشاء و مکانیسم های ناشناخته دارند و یا هنوز علل یافته شده برای آنها به صورت قطعی نیستند و هر ازگاهی یک علت دیگر برای آن مشخص می گردد و این سیر همچنان ادامه دارد. یکی از دلایل اصلی عدم پیشرفت در درک علت و پایه های ژنتیکی اوتیسم ، بدون شک ناهمگنی قابل توجه در ویژگی های رفتاری و بالینی است.

مدل رشدی عصبی اوتیسم نشان می دهد که تغییرات در الگوهای رشد جنینی منجر به ویژگیهای طیف اوتیسم می شود و این تغییرات ممکن است ناشی از تغییرات ژنتیکی ، محیط یا تعامل این دو باشد. این مدل تصور می کند که مغزکودک دارای اوتیسم ، در طول رشد جنینی تغییر پیدا می کند.از طرفی مغز از طریق پیام رسانی ژنتیکی ، مکانیسم های بیومکانیکی و بیوشیمیایی با بافتهای صورت ارتباط نزدیکی دارد و این ارتباط از دوران جنینی و رشد و تکامل جنین وجود دارد. در مورد برخی از اختلالات متخصصان عبارتی را استفاده می کنند تحت عنوان “صورت مغز را پیش بینی می کند” (The face predicts the brain) بنابراین می توان این حدس را زد که تغییرات در مغز درحال رشد، ممکن است در صورت نیزمنعکس شود. اکنون فرض بر این است که ژنهای ایجاد کننده اوتیسم بر رشد اولیه مغز و فنوتیپ صورت به طور همزمان تاثیر می گذارند و تعریف یک یا چند ویژگی رایج صورت در کودکان دارای اوتیسم، نشانه های فیزیکی جدیدی ارائه می دهد که می تواند برای بررسی علت اوتیسم، بهبود تشخیص اوتیسم و تشخیص زودهنگام مورد استفاده قرار گیرد. کریستینا آلدریدج ، استادیار آناتومی در دانشکده پزشکی میسوری و مرکز اختلالات رشدی و اوتیسم تامپسون، می گوید: “هیچ پاسخ روشنی در مورد اینکه آیا اوتیسم ناشی از ژنتیک است یا تأثیرات محیطی وجود ندارد.اگر بتوانیم این تغییرات صورت را تشخیص دهیم ، می توانیم زمان بروز اوتیسم را در کودک مشخص کنیم. دانستن زمان این رخداد می تواند ما را به شناسایی علت ژنتیک اوتیسم سوق دهد ، و این زمانی است که جنین ممکن است مستعد تاثیرپذیری از عامل محیطی یا ژنتیک و یا هر دو باشد. از این رو دکتر کریستینا الدریدج و همکاران در سال 2011 مقاله ای را منتشر کردند که به این مورد خاص می پرداخت. دکتر الدریدج در مطالعه از دستگاه های پیشرفته عکاسی 3 بعدی برای به دست آوردن تصاویر صورت برای اندازه گیری دقیق فنوتیپ های صورت استفاده نموده است تا دو فرضیه را بررسی کند:

نخست، اینکه آیا کودکان دارای اوتیسم ویژگی های متفاوتی در چهره خود دارند که بتواند به فرایند تشخیص آنها کمک کند.

دوم،آیا در زیر گروه اوتیسم نیز می توان به گروه های بیولوژیکی متفاوتی دست یافت.

می بینیم که این پژوهشگر از این شیوه هم برای تفکیک فرد دارای اوتیسم از غیر اوتیسم و هم برای تفکیک درون گروهی استفاده می کند.البته پیش از این نیز پژوهشهایی در این زمینه وجود داشته است که نشان داده است که فنوتیپ های متفاوت صورت افراد دارای اوتیسم با پایه های رشدی وجود دارد. رودیر و همکارانش در یک مطالعه اپیدمیولوژیک از عکس های صورت کودکان دارای اوتیسم و ​​ناتوانی های رشدی ، فنوتیپی رایج را در صورت فرد دارای اوتیسم گزارش دادند که شامل کاهش فاصله بین مردمک چشمها (اگرچه فاصله بین گوشه های چشمها کاهش نیافته بود) ، افتادگی پلک ، استرابیسم ، گوش های حلقوی و هیپوتونی(تون پایین) قسمت پایین صورت بود.

چهره جنین انسان

صورت جنینی با هفت برجستگی مشتق شده است که برای تشکیل یک چهره کنار هم قرار می گیرند. اینها شامل برجستگی های پیشانی/ بینی/ خط میانی (FNP) و برجستگی های جانبی بینی (LNP) و برجستگی های فک بالا (MAXs) و برجستگی های فک پایین (MANDs) هستند .

ویژگی های چهره کودک دارای اوتیسم

آلدریدج 64 پسر مبتلا به اوتیسم و ​​41 پسر غیر اتیسم 8 تا 12 ساله را با استفاده از یک سیستم عکسبرداری که تصویری سه بعدی از سر هر کودک می گیرد ، مورد تجزیه و تحلیل قرار داد. سپس ، او 17 نقطه روی صورت ، مانند گوشه چشم و شکاف بالای لب بالا را ترسیم کرد. وقتی آلدریج با استفاده از این نقاط، هندسه کلی صورت را محاسبه کرد و کودکان دارای اوتیسم و ​​غیر اوتیسم را مورد مقایسه قرار داد ، از نظر آماری تفاوت های قابل توجهی در شکل صورت پیدا کرد. او برای جلوگیری از هرگونه تفاوت جنسیتی در فنوتیپ های صورت ،مطالعه خود را محدود به پسران کرد. محدوده سنی 8 تا 12 سال به گونه ای انتخاب شد که پسران قبل از بلوغ بودند اما 90 تا 95 درصد رشد سر و رشد مغز را تکمیل کرده بودند.

آلدریج و همکارانش تفاوت های متمایز زیر را بین ویژگی های صورت کودکان مبتلا به اوتیسم و کودکان غیر اوتیسم مشاهده کردند:

• کودکان دارای اوتیسم دارای صورت وسیع تری(پهن تری) از جمله چشم های درشت تر هستند.
• کودکان دارای اوتیسم دارای ناحیه میانی کوتاه تری از صورت ، از جمله گونه ها و بینی هستند.
• کودکان دارای اوتیسم دارای عرض دهان و فیلتروم(فاصله بین بینی و لب بالایی)پهن تری هستند .
• کاهش قابل توجه فواصل خطی که glabella (فاصله بین دو ابرو)و nasion (فرو رفتگی ابتدای بینی که بینی را به گلابلا متصل می کند)را به کانتی(گوشه چشمها) متصل می کند(نقاط سفید در تصویر) و آنهایی که nasion را با نشانه های واقع در بینی و فیلتروم متصل می کند(نقطه سفید بالای بینی با نقاط سبز و قرمز پایین بینی) .
• افزایش قابل توجه در فواصل خطی که نقاط دهان را با ناحیه تحتانی بینی متصل می کرد.
• افزایش قابل توجه فواصل خطی کانتی داخلی و خارجی(نقاط سفید گوشه داخلی چشم) و قسمت فوقانی جانبی صورت را با چشم ها(نقاط سبز گوشه بیرونی چشم و بخش انتهایی ابرو) و طرف مقابل دهان(نقاط گوشه دهان) متصل می کند.
• افزایش قابل توجه نقاطی که گوشه دهان را به چانه متصل می کنند(نقاط قرمز گوشه دهان به نقطه سبز بر روی چانه) که نشان دهنده پهن تر شدن دهان است و کاهش فاصله نقاط گلابلا ، ناسین و کانتی های داخلی و خارجی با نقاط مشخص دهان(نقاط سفید با قرمز).
• افزایش فواصل خطی که نقاط فوقانی صورت(نقاط سفید و سبز چشمها و بینی و گلابلا) را به بخش پایین بینی (نقاط سبز و قرمز کنار و پایین بینی)متصل می کند.

تفاوتهای میان ویژگی های زیرگروه اوتیسم

در این پژوهش در گروه کودکان دارای اوتیسم دو زیر گروه مشخص گردید به نام گروه 1 (12نفر)و گروه 2(5 نفر). زیر گروه(1) در آزمونها تشخیص اوتیسم شدید را دریافت کرده بودند و سندرم آسپرگر در میان آنها به صورت حداقلی وجود داشت و نمرات شناختی پایینتری به نسبت دیگر کودکان دریافت می نمودند. زیر گروه(2)شامل کودکان دارای اوتیسمی بود که در ازمون های گرفته شدت کمتری از اوتیسم را نشان می دادند و بیشتر دارای سندرم آسپرگر بودند. پس به صورت خلاصه می توان عنوان نمود که زیر گروه (1)شامل اختلال اوتیسم شدید و زیر گروه (2)شامل اوتیسم خفیف هستند.

اما چه تفاوتی در ویژگی های صورت این دو زیر گروه وجود داشت . اکثر پسرهای گروه (1)یا اتیسم شدید در مقایسه با گروه غیر اوتیسم کاهش ارتفاع خط میانی صورت(نقاط کناره های چشمها با نقاط تحتانی بینی) و افزایش عرض دهان و همچنین طول و ارتفاع چانه را نشان می دادند(فاصله گوشه های دهان و نقطه روی چانه). این نواحی صورت در درجه اول از قسمت های FNP(برجستگی های پیشانی/ بینی/ خط میانی) صورت جنینی ایجاد می شود. زیرگروه 2 پهنای زیاد صورت را در کنار کاهش ارتفاع فیلتروم نشان می دهد که هر دوی این مناطق از FNP جنینی ایجاد می شوند.

دکتر الدریدج در این زیر گروه ها تفاوت های معنی داری میان کودکان و ویژگی های صورت انها یافت که به شرح زیر است:

• با اینکه هیچ تفاوتی در میان اندازه گیری ویژگی های زبانی برای نمونه در استفاده از تست های واینلند و نمرات زبان ADI-R و ماژول های ADOS در این پژوهش مشاهده نشده است ولی با اینحال در همه معیارهای زبانی ، زیرگروه دارای علائم خفیف تر نمرات بهتری از زیرگروه دارای علائم اوتیسم شدیدتر به دست آورد. و سن بیان اولین کلمات و عبارات نیز نشان دهنده روند رشدی زودهنگام زبان در زیرگروه دارای علائم خفیف تر اوتیسم بود.

تفاوتهای بالینی و رفتاری که ما بین زیرگروه اوتیسم شدید تر و زیرگروه اتیسم خفیف تر شناسایی شده است موید این فرضیه است که این دو زیر گروه از نظر بیولوژیکی و علت شناختی متمایز هستند. به نظر می رسد اوتیسم در زیرگروه 1 بسیار شدیدتر است ، فقط 8٪ این گروه در مقایسه با 60٪ در زیرگروه 2 با سندرم آسپرگر تشخیص داده شده اند .درصد نمرات ضریب هوشی کمتر از 70 در زیرگروه اوتیسم شدید بیشتر از سایر گروهها بود. نمرات ضریب هوشی کلامی نیز در زیرگروه شدید کمتر بود اما به اهمیت آماری نرسیده است. زیرگروه دارای اتیسم شدید همچنین چندین ویژگی پیش بینی کننده را نیز نشان می دهد ، از جمله خطر بیشتر برای تشنج و افزایش وقوع پس رفت کلامی در ابتدای کودکی.

در پایان می توان از این پژوهش شگفت انگیز چنین نتیجه گرفت که اوتیسم در پسران با ویژگی های متمایز صورت همراه است که با افزایش پهنای دهان ، افزایش پهنای قسمت بالای صورت همراه با کاهش فاصله پل بینی و کاهش ارتفاع فیلتروم و فک بالا همراه است. این فنوتیپ صورت شبیه به آن چیزی است که ما از نظر بالینی به عنوان “صورت زیبا” معرفی می کنیم و ممکن است مطابق با انچه باشد که کانر در بیش از 70 سال پیش تفسیر نموده است.

همانطور که پیش از این گفته شد ویژگی های رایج صورت که توسط رودیر و همکارانش در پژوهشهای قبل تر توصیف شده شامل کاهش فاصله بین مردمک، بدون هیچ تفاوت در فاصله بین کانتی(گوشه های چشم) است. ولی در این مطالعه ، کمتر شدن فاصله بین کانتی یا هیپوتلوریسم(نزدیک شدن چشمها به هم) به صورت خفیف مشاهده و به دست امده است . هر چند این یافته به صورت مستقیم در این پژوهش مورد بررسی قرار نگرفته است ولی نتایج نشان دهنده کاهش کلی در فاصله بین کانتی است که به طور بالقوه به کاهش فاصله بین دو دهانه چشم تبدیل می شود.

کمی اندیشه کنیم…..

در سالهای اخیر مطرح گردیده است که برخی متخصصان عنوان می کنند در تشخیص اختلال اوتیسم به چنان مهارت باور ناپذیری دست یافته اند که با نگاه کردن به چهره کودکان هم می توانند اوتیسم را تشخیص دهند و متاسفانه بسیاری از والدین نیز به هوای این استدلال به این متخصصان مراجعه می کنند تا از این ویژگی مسیحایی استفاده کنند. اما جالب اینجاست که دکتر الدریدج که پژوهشگر در این زمینه است نیز چنین ادعایی ندارد و علت غایی پژوهش خود را نه تشخیص اوتیسم بلکه یافتن علت اختلال و مشخص نمودن دوره بروز این اختلال در دوره جنینی می داند و پس از انجام این پژوهش عنوان می کند که ما اکنون یک گام به آنچه باعث اوتیسم می شود نزدیک شده ایم، هرچند نیم نگاهی هم به تشخیص اختلال و مشخص کردن ویژگی های بالینی دارد ولی برای این تشخیص از مجهز ترین دستگاههای تصویر برداری و پیشرفته ترین نرم افزارها استفاده می کند و به چشمها اکتفا نمی کند.حال چگونه در ایران چنین ادعاهایی وجود دارد، جای سوال و شگفتی است!همانطور که تاکنون با مطالعه این مقاله متوجه گردیده اید این نشانه های موجود در صورت بسیار ظریف هستند و باید بر اساس 17نقطه  مشخص در صورت و فاصله میان این نقاط که اصلا با چشم قابل تشخیص نیستند مشخص گردند و نمی توان از این ویژگی های ظاهری بدون ابزار و تجهیزات تصویربرداری حرفه ای استنباط تشخیصی داشت و از طرفی همانطور که پژوهشگر این مقاله متذکر می شود جامعه آماری این مقاله بسیار بسیار محدود است و نمی توان حتی این نتایج را به همه جامعه اتیسم نسبت داد.تاکنون اختلالات زیادی مشخص گردیده اند که ویژگی هایی در صورت دارند که با بیان ژن و تجلی آن در فرایند رشد مغزی باعث بروز اختلال در عملکرد مغز و ویژگی های چهره می گردند، برای نمونه سندروم داون .روند تشخیص این اختلالات تا حدی پیش رفته شده اند که می توان آنها را با دقت بالایی در دوره جنینی نیز مورد تشخیص قرار داد و امید ها در این است که بتوان با توجه به اینکه بیشتر تغییرات جنینی در کودکان دارای اتیسم در بخش FNPصورت دیده می شود در اینده بتوان از این ویژگی ها استفاده کرد، البته با استفاده از دستگاههای تصویر برداری مدرن و پیشرفته.علاوه بر این مورد دکتر الدریدج عنوان می کند که این تغییرات در صورت در اواسط سه ماه نخست صورت می گیرد و این واقعیت می تواند سر نخی به ما بدهد که در دوران بارداری چه چیزی از نظر محیطی و یا ژنتیکی در رحم رخ می دهد که باعث اتیسم در کودک می گردد.

بهتر است همیشه کمی فکر کنیم و با فکری باز واقعیت ها را تحلیل کنیم . با یک جستجوی کوچک در گوگل می توان دریافت که نحوه صحیح تشخیص اختلال اتیسم در کشورهای پیشرفته چیست و چه تعداد مقاله و پژوهش علمی از آن حمایت می کند.واضح است که رشد صورت و مغز یک فرایند تعاملی با یکدیگر هستند ، هم از نظر آناتومیکی و هم از نظر ژنتیکی. ولی این تلاش در ابتدای راه است و هنوز خیلی زود است که بیان کنیم می توانیم با چشم غیر مسلح اتیسم را در چهره تشخیص دهیم!