بررسی اختلالات نورونی در افراد اتیستیک
UBE3A ممکن است با جهشی ژنی که فعالیتهای مربوط به خطر اتیسم(اوتیسم)را سرعت می بخشد در ارتباط باشد ، در اثر این جهش ممکن است نورون ها ارتباطات بیشتری را ایجاد کنند که باعث اختلال در رشد مغزی شود.بعضی از اتیستیک ها کپی اضافی از ژن ها دارند که این یافته های منتشر شده ، یک گواهی بر دلالت UBE3A در اتیسم است.مطالعات جدید نشان می دهد یک تغییر مولکولی که فعالیت پروتئین UBE3A را کنترل می کند وجود دارد. با جهش این پروتئین، محققان می توانند با کنترل این تغییر در حالت(فعال یا غیر فعال) آن، پروتئین را در حالت فعال قرار دهند.برای دانستن همه چیز درباره اوتیسم مطالعه مقاله اوتیسم چیست؟انواع،علت ها و درمانها… را پیشنهاد می کنیم.
درتحقیقات صورت گرفته، کودکانی با جهش یکسان شناسایی گردیدند . کودکانی که اتیسم و همچنین UBE3A فعال داشتند. یافته ها همچنین یک رویکرد احتمالی درمانی را برای کودکانی با تکثیر ژنی UBE3A ارائه دادند. این تحقیقات به محقق مارک زلیکا که پروفسور فیزیولوژی و بایلوژی سلولی از دانشگاه کارلینا شمالی در شهر چپل حیل می باشد، کمک می کند. او می گوید: داروهایی که UBE3A را خاموش می کند ممکن است منجر به خنثی شدن اثرات پروتئین اضافه در سلول ها گردد. زلیکا و همکارانش در ابتدا مطالعاتی بر اثرات جهش در UBE3A در رابطه با سندرم آنجلمن داشتند، این سندرم اختلال پیشرفته ای است که با ناتوانی عقلی، حمله ناگهانی و همراه با شادی غیر عادی مشاهده می شود. آنها یافتند که بعضی از این جهش ها می تواند روی پایانه های UBE3A اثر بگذارد که باعث سست شدن پروتئین های غیر ضروری یا ناقص که بیشترین نقش را در ایجاد UBE3A های سلولی دارد،می گردد.
گروه زلیکا پی بردند، درمان نورونی با داروها است که باعث فعال شدن یا باز داشتن اثرات مشابه PKA می شود. برای مثال، دارویی به نام rolipram موجب غیر فعال شدن UBE3A می شود. دانشمندان عامل درمانی این دارو را بروی افراد افسرده تست کردند اما بدلیل اثراتی چون تهوع و استفراغ دیگر از آن استفاده نکردند. هنوز هم در مطالعات جدید پیشنهاد می شود که داروهایی شبیه rolipram می تواند برای فعالیت در UBE3A مناسب باشد.
محققان با تغییرات UBE3A در موش باعث فعالیت یا مانع از فعالیت پروتئین خاص می شوند. آنها دریافتند که موش ها با UBE3A فعال شده دارای یک جهش مشابهی با افراد مبتلا به اتیسم هستند. در مقابل موش ها با UBE3Aغیر فعال، این پروتئین خاص را کنترل می کنند. این یافته ها نشان می دهد جهش هایی که در UBE3A به وجود می آید حالت درهم ریختگی مغز را گسترش می دهد. محققان این جهش را مرتبط با اتیسم هم می دانند.برای اگاهی بیشتر در زمینه اختلال طیف اتیسم مطالعه مقاله اختلالات و بیماری های همراه با اتیسم و راهکارهای درمان انهارا پیشنهاد می کنیم.
آیا نیاز به مشاوره تخصصی در حوزه اتیسم دارید؟
