براساس مطالعات انجام شده در 8 سپتامبر2014 که درمجله Nature Communication پیرامون رشد فزاینده ی مغز در دوران جنینی منتشر شد، عنوان گردیده است که ژن WD Fy3 در اُتوفاژی نقش مهمی ایفا می کند.اُتوفاژی(Autophagia یا خود هضمی سلولی(Autodigestion)یک فرآیند سلولی و از مکانیسم های مهم دفاع بدن در برابر عوامل بیماری زا است و به سلولهایی که بوسیله عوامل پاتوژنی آسیب دیده اند (مثل باکتری یا پروتئینهای جهش یافته ای که پایه برخی از بیماریهای مانند آلزایمر و پارکینسون هستند) اجازه حذف می دهد. در تحقیقاتی در سال 2012 جهش در ژن WD Fy3 در کودکان مبتلا به اتیسم(اوتیسم) تشخیص داده شد و از آن موقع این ژن به لیست ژن های خطرناک پیرامون بیماری اتیسم اضافه شد.به گفته ی کنستانتینوس زاربالیس (دستیار پروفسور پاتولوژی و پزشکی آزمایشگاهی در دانشگاه کالیفرنیا) هدف از تحقیقات دانستن این مطلب است که آیا بین موش های دارای جهش در ژن WD Fy3 و افراد مبتلا به اتیسم ناهنجاری های مشابهی وجود دارد یا خیر؟برای دانستن همه چیز درباره اوتیسم مطالعه مقاله اوتیسم چیست؟انواع،علت ها و درمانها… را پیشنهاد می کنیم.
جنین موش های شبیه سازی شده با اتیسم با دو سری کپی از ژن جهش یافته، دارای مغز بزرگ و دارای نورون های نابالغ اضافی بودند که زودتر از معمول تقسیم شده اند. همچنین مغز این موش ها دارای قطعات درست هدایت نشده ای از نورون ها نیز بودند.مشابه این تغییرات در افراد مبتلا به اتیسم و همچنین در تعدادی از کودکان با اختلال رشد سریع مغزی،در طول یک سال اول زندگی دیده شده است. تحقیقات تا حد زیادی ساخت افراطی نورن ها را نشان می دهد و این امر به طور واضحی در بخش پیشانی (Frontal) و در بخش گیجگاهی(Temporal)از قشر مخ که درگیر رفتار های اجتماعی و ارتباطات است مشهود می باشد.برای اگاهی بیشتر در زمینه اختلال طیف اتیسم مطالعه مقاله اختلالات و بیماری های همراه با اتیسم و راهکارهای درمان انهارا پیشنهاد می کنیم.
به گفته ی اریک کُرچسن پروفسور علوم اعصاب از دانشگاه کالیفرنیا که در تحقیقات دخالتی نداشته است: این واقعاً شگفت انگیز است که نقص یک ژن منفرد منجر به صفات چندگانه بیماری اتیسم می شود. وی همچنین اضافه می کند، کمتر دیده می شود که یک نمونه ی حیوانی ژنتیکی اتیسم ویژگی های زیادی از افراد اُتیستیک را نشان دهند. تحقیقات اخیر از این نکته حمایت می کند که رشد فزاینده ی مغز درافراد اُتیستیک شاید از دوران جنینی منشاء بگیرد.به گفته رابرت هنور(پروفسور جراحی مغز و اعصاب و پاتولوژی در مؤسسه تحقیقاتی کودکان در واشینگتن)شواهد زیادی وجود دارد که بسیاری از افراد مبتلا به اتیسم مخصوصاً آن هایی که درگیر جهش هستند، بیماریشان مربوط به دوران رشد ونموجنینی آنها می شود.
به گفته زاربالیس تمیش هنگام انجام تحقیقات آزمایشگاهی بطور اتفاقی به ژن های مؤثر در رشد و نمو مغز برخورد کردند.تیم زاربالیس بر روی ناهنجاری های مغز در موش های درمان شده با موتاژن به منظور تولید جهش های تصادفی مؤثر در رشد و نمو مغز مطالعه می کردند و بد دنبال کشف یک اصلی که بیانگر عدم ارتباط قشر مخ و سایر بخش های مغز باشد، می بودند.(موتاژن ها در ژنتیک، مواد و یا عواملی هستند که در صورتیکه به مقدار و زمان کافی با DNA در تماس قرار بگیرند نه تنها بر روی سلولهای جنسی بلکه بر روی سلولهای سوماتیک نیز تأثیر می‌گذارند و این تأثیر بصورت ایجاد تغییر در DNA یا عوامل ژنتیکی خواهد بود.) در دوران جنینی (قبل از تولد) نقص یک ژن منفرد منجر به صفات چندگانه ای که مشخصه بیماری اتیسم است، می شود. تیم زاربالیس متوجه شدند که موش ها ناهنجاری مغزی مشخصی ندارند، سپس تصمیم گرفتند، توجهشان را به موش هایی با 2 کپی از ژن جهش یافته معطوف سازند. اما این نوع از موش ها (یعنی موش های دارای 2 کپی از ژن جهش یافته) قبل از تولد می مردند. به همین خاطر محققین به بررسی موش های تازه متولد شده و جنین های این موش ها پرداختند.برای اگاهی بیشتر در زمینه اختلال طیف اتیسم مطالعه مقاله درمان اختلال طیف اتیسم و تاریخچه انرا پیشنهاد می کنیم.
محققین کشف کردند که موش ها با جهش در ژن WD Fy3 بطور کلی دارای مغز بزرگی هستند. بطور شگفت انگیزی، بخش پیشانی از قشر مخ این حیوانات وسیع تر ولی نازک تر از قشر مخ در موش ها معمولی است.
سلول های گلیال شعاعی در موش های جهش یافته نسبت به موش های سالم سریع تر تقسیم می شوند. همچنین تقسیم متقارن سلول های گلیال شعاعی در موش های جهش یافته نسبت به موش های معمولی محتمل تر است. این بدان معناست که موش های جهش یافته به جای یک سلول گلیال شعاعی، دو گلیال شعاعی دارند. این تغییر که به منظور تقسیم متقارن انجام می شود، منجر به افزایش ضخامت قشر مخ به جای افزایش طول می شود. سلول های گلیال شعاعی نوعی از سلول هستند که تنها در جریان تکوین مغز وجود دارند. آنها به طور شعاعی از بطن ها به طرف بیرون تا سطح نرم شامه کشیده می شوند و به عنوان راهنماهایی برای نورون های پس میتوزی عمل می کنند.برای اگاهی بیشتر در زمینه اختلال طیف اتیسم مطالعه مقاله علت اصلی اختلال اتیسم را درچه چیزی جستجو کنیم ؟ژنتیک یا محیط زیست؟را پیشنهاد می کنیم.
از یافته های فوق و نتایج حاصل از تحقیقات 2011 می توان، متوجه شد که در قسمت پیشانی قشر مخ کودکان مبتلا به اتیسم نیز تعداد بیش از حد نورون مشاهده می شود. همچنین مغز موش های جهش یافته دارای تکه های غیر طبیعی حاوی سلول هایی است که درمقصد مورد نظر خود جایگزین نمی گردند. محققین قطعات غیرطبیعی مشابهی را نیز در مغز کودکان مبتلا به اتیسم مشاهده نمودند. به گفته ی کُرچسن،کاملاً قابل توجه هست که بسیاری از این یافته های کالبد شناسی در کودکان مبتلا به اتیسم می تواند از عوامل ژنتیکی ایجاد شود که در مراحل اولیه رشد و نمو نقش ایفا می کنند.
بنابر گفته های هِنوِر هنوز نامشخص هست که چطور خسارات وارده بر نقش ژن WD Fy3 منجر به چنین ناهنجاری مغزی می شود ومحققین دریافتند که هیچ مدرکی برای اختلال در اتوفاژی وجود ندارد و با وجود نقش شناخته شده این ژن در این بررسی عنوان میگردد که ژن WDFY3 ممکن است عملکرد های بیولوژیکی دیگری نیز داشته باشد.زاربالیس قصد دارد آزمایشهایی را،برای کشف اثر حذف ژن WD Fy3 از تنها مناطق معینی از مغز طراحی کند به این امید که این عمل به حیوانات کمک کند تا زنده به دنیا بیایند. ما امیدوار هستیم که ناهنجاری های رفتاری این موش ها بازتاب دهنده جنبه هایی از ناهنجاری های رفتاری کودکان اُتیستیک باشد.
آیا نیاز به مشاوره تخصصی در حوزه اتیسم دارید؟
