اتیسم و تازه های ژنتیک

چکیده:

یک تحلیل جدید از DNA هزاران نفر از بیماران، چندین شبکه ژن کشف شده را نشان می دهد که نقش بالقوه در اُتیسم دارند. این کشف ممکن است اهداف خوبی برای توسعه داروهای جدید اُتیسم که در اجزای این شبکه اثر می‌گذارد ارائه دهد.


151397/4
اتیسم و تازه های ژنتیک
 
تازه ترین یافته های ژننتیکی در اختلال اُتیسم(اوتیسم)
پریچهر فقیه (درمانگر مرکز اُتیسم اردیبهشت)
 
 یکی از ژن‌های مربوط به
اتیسم (اوتیسم)  در برخی از بیماران مبتلا به اختلال بیش‌فعالی/ نقص توجه  (ADHD) و اسکیزوفرنی نیز مشاهده گردیده و احتمال اینکه این دسته از داروها ،زیرمجموعه خاص از هر سه اختلال عصبی را درمان کنند، افزایش پیدا می کند.
 هاکونارسون هاکون ، سرپرست تیم پژوهشی و مدیر مرکز ژنتیک - کاربردی در بیمارستان کودکان فیلادلفیا گفت: الگوهای بیولوژیکی مشترکی که ما در این سه اختلال کشف می‌کنیم نشان می‌دهد که با تمرکز بر نقص مولکولی ممکن است به درمان بیماری نزدیکتر شویم.
در این پژوهش،ژنوم بیش از 6700 کودک اُتیستیک  در مقایسه با 12500 کودک سالم در گروه کنترل مورد بررسی قرار گرفت.این مطالعه یکی از گسترده ترین مطالعات ژنوم در مورد کودکان مبتلا به اتیسم (اوتیسم) است که به شیوه CNVs (رونوشت کردن از توالی DNA) انجام پذیرفته است.
 این تیم تحقیقاتی بر رونوشت کردن از توالی DNAدر GFINS(شبکه های تعاملات نَسَبی ژنهای معیوب) و گروهی از ژن‌های از هم گسیخته در بیماران مبتلا به اتیسم (اوتیسم) متمرکز شده و سه ژن معیوب GFINS که با پروتئینها تعامل پیدا می‌کنند را کشف کرده است.
یکی از موارد مطالعاتی در این گروه، گیرنده نمک گلوتامات در سوخت و ساز مغز است. این تیم تحقیقاتی گزارش کرده ‌است که 10 درصد از بیماران مبتلا به ADHD، دارای ژن معیوب درگیرنده گلوتامات سوخت و ساز مغزشان (GRM) هستند. درحالیکه گروه‌های مطالعاتی دیگر نیز بر نقایص ژنهای GRM در اسکیزوفرنی تأکید می‌کنند. با توجه به این یافته‌ها، هاکونارسون درحال برنامه‌ریزی یک آزمایش بالینی در بیماران مبتلا به ADHD است. اگر تاثیر داروها در این زیرمجموعه با موفقیت همراه باشد،  می توان اینگونه استدلال کرد که این داروها می تواند در بیماران مبتلا به اتیسم (اوتیسم) با ژن‌های مشابه و سایر اختلالات پیچیده عصبی نیزمؤثر باشند.
 بر طبق گفته های هاکونارسون «اگرچه مطالعه ما گسترده و بزرگ بود، اما درآن فقط 20 درصد از ژنهای مرتبط با اختلالات طیف اتیسم (اوتیسم) بررسی شده است». وی افزود: هنوز به مطالعات فراوانی برای گشودن چشم‌انداز ژنتیکی در اتیسم (اوتیسم) نیاز داریم. زیرا به‌نظر می‌رسد ژن GRM یک عامل اصلی در ADHD ، اسکیزوفرنی و اتیسم (اوتیسم) باشد و این یک دلیل منطقی و قانع‌کننده برای بررسی درمان است. همچنین این شبکه های ژنی می تواند در گسترش دادن داروهای جدید  برای اتیسم (اوتیسم) پیشنهادات جالبی داشته باشد. مطالعه در این مسیر علاوه بر اختلال اتیسم (اوتیسم) امکان اینکه یک طبقه دارویی بتواند موجب درمان در مجموعه دو بیماری ADHD و اسکیزوفرنی گردد را نیز افزایش می دهد. تا کنون 20 ژن در ارتباط با اختلال اتیسم (اوتیسم) یافت شده اند وپیشرفتهای پژوهشی در این زمینه همچنان ادامه دارد. 
 
 

مطالب مرتبط