تازه ترین یافته های ژننتیکی درباره اختلال اُتیسم(اوتیسم)
یکی از ژنهای مربوط به اتیسم(اوتیسم)در برخی از بیماران مبتلا به اختلال بیش‌فعالی/نقص توجه (ADHD)و اسکیزوفرنی نیز مشاهده گردیده و احتمال اینکه این دسته از داروها ،زیرمجموعه خاص از هر سه اختلال عصبی را درمان کنند، افزایش پیدا می کند.هاکونارسون هاکون ، سرپرست تیم پژوهشی و مدیر مرکز ژنتیک – کاربردی در بیمارستان کودکان فیلادلفیا گفت:الگوهای بیولوژیکی مشترکی که ما در این سه اختلال کشف می‌کنیم نشان میدهد که با تمرکز بر نقص مولکولی ممکن است به درمان بیماری نزدیکتر شویم.در این پژوهش،ژنوم بیش از 6700 کودک اُتیستیک در مقایسه با 12500 کودک سالم در گروه کنترل مورد بررسی قرار گرفت.این مطالعه یکی از گسترده ترین مطالعات ژنوم در مورد 
کودکان مبتلا به اتیسم است که به شیوه CNVs (رونوشت کردن از توالی DNA)انجام پذیرفته است.این تیم تحقیقاتی بر رونوشت کردن از توالی DNAدر GFINS(شبکه های تعاملات نَسَبی ژنهای معیوب) و گروهی از ژنهای از هم گسیخته در بیماران مبتلا به اتیسم متمرکز شده و سه ژن معیوب GFINS که با پروتئینها تعامل پیدا می‌کنند را کشف کرده است.برای دانستن همه چیز درباره اوتیسم مطالعه مقاله اوتیسم چیست؟انواع،علت ها و درمانها… را پیشنهاد می کنیم.
یکی از موارد مطالعاتی در این گروه، گیرنده نمک گلوتامات در سوخت و ساز مغز است. این تیم تحقیقاتی گزارش کرده است که 10 درصد از بیماران مبتلا به ADHD،دارای ژن معیوب درگیرنده گلوتامات سوخت و ساز مغزشان (GRM) هستند.درحالیکه گروه‌های مطالعاتی دیگر نیز بر نقایص ژنهای GRM در اسکیزوفرنی تأکید می‌کنند. با توجه به این یافته‌ها، هاکونارسون درحال برنامه‌ریزی یک آزمایش بالینی در بیماران مبتلا به ADHD است. اگر تاثیر داروها در این زیرمجموعه با موفقیت همراه باشد، می توان اینگونه استدلال کرد که این داروها می تواند در بیماران مبتلا به اتیسم با ژنهای مشابه و سایر اختلالات پیچیده عصبی نیزمؤثر باشند.برای اگاهی بیشتر در زمینه اختلال طیف اتیسم مطالعه مقاله علت اصلی اختلال اتیسم را درچه چیزی جستجو کنیم ؟ژنتیک یا محیط زیست؟را پیشنهاد می کنیم.
بر طبق گفته های هاکونارسون «اگرچه مطالعه ما گسترده و بزرگ بود، اما درآن فقط 20 درصد از ژنهای مرتبط با اختلالات طیف اتیسم بررسی شده است». وی افزود: هنوز به مطالعات فراوانی برای گشودن چشم‌انداز ژنتیکی در اتیسم نیاز داریم. زیرا به‌نظر می‌رسد ژن GRM یک عامل اصلی در ADHD ،اسکیزوفرنی و اتیسم باشد و این یک دلیل منطقی و قانع‌کننده برای بررسی درمان است. همچنین این شبکه های ژنی می تواند در گسترش دادن داروهای جدید برای اتیسم پیشنهادات جالبی داشته باشد. مطالعه در این مسیر علاوه بر اختلال اتیسم امکان اینکه یک طبقه دارویی بتواند موجب درمان در مجموعه دو بیماری ADHD و اسکیزوفرنی گردد را نیز افزایش می دهد. تا کنون 20 ژن در ارتباط با اختلال اتیسم یافت شده اند وپیشرفتهای پژوهشی در این زمینه همچنان ادامه دارد.
آیا نیاز به مشاوره تخصصی در حوزه اتیسم دارید؟
