طیف اتیسم(اوتیسم) و سندروم لاندو کلفنر

چکیده:

مرز تشخیص میان اتیسم(اوتیسم) و سندروم لاندو کلفنر بسیار بهم نزدیک است به صورتی که در مرحله تشخیص حتی بهترین متخصصان را نیز به چالش می کشد.سندروم لاندو کلفنر یکی از سندروم هایی است که دائما علائم و نشانه های آن ثبت و بررسی می گردد و اینطور عنوان می گردد که هیچ کودک مبتلای به این سندروم مانند دیگری نیست.در این مقاله سعی شده است تا حد امکان اتیسم(اوتیسم) و سندروم لاندو کلفنر شرح داده شوند و میان آنها وجه تمایزهایی مشخص گردد هرچند بررسی سندروم لاندو کلفنر و اختلال طیف اتیسم(اوتیسم) و اتیسم پسرونده می تواند کار بسیار دشواری باشد.


21398/2
طیف اتیسم(اوتیسم) و سندروم لاندو کلفنر

مهدی فولادگر(مسئول فنی و صاحب امتیاز مرکز اُتیسم اردیبهشت و مدیر گروه پژوهشی اردیبهشت)
در سال 1957 ویلیامز  لاندو و فرانک کلفنر این سندروم را در 6 کودک توصیف نمودند مبتلایان به این سندروم که به آن آفازی اکتسابی ناشی از صرع نیز گفته می شود،دو نشانه اصلی را نشان می دهند:
  1. افازی حاد در کودکانی که پیشتر عادی بوده اند
  2. نوسانات غیر طبیعی در انسفالوگرافی  که در 85 درصد موارد قابل مشاهده است
 آفازی در تقریبا همه بیماران به این سندروم قابل مشاهده است و بروز آن در چند روز یا چند هفته و بطور ناگهانی و پیشرونده است. شروع آن به شکل افازی درکی است و پس از ان به سرعت توانایی بیانی کودک کاهش می یابد(آفازی بیانی).متاسفانه ارتباط معنی داری میان سن شروع  سندروم لاندو کلفنر و عوارض ان بر روی کودکان وجود دارد  به این معنی که هرچه سن کودک کمتر باشد بهبودی در گفتار کودک دشوار تر است و این به این خاطر است که  اثرات این سندروم در کودکان کوچکتر که هنوز توانایی زبانی آنها توسعه نیافته است ویرانگر تر است و مکانیسم های قشر مغز که در فرایند گفتار موثر هستند فرصتی برای رشد و توسعه نمی یابند. اثرات این اختلال در کودکان بزرگتر به خاطر اینکه این کودکان زبان را پیش از این اموخته اند و مکانیسم های مغزی این کودکان فعال گردیده است کمتر جدی است و بهتر می توان در فرایند باز پروری و بهبود این کودکان قدم برداشت
تشنج های ناشی از
صرع تقریبا در نیمی از موارد و یا به نقل از برخی دیگر از منابع سه مورد از چهار مورد سندروم لاندو کلفنر قابل مشاهده است.این تشنج ها اکثرا در شب و در زمان خواب اتفاق می افتد و تشنج های کوچک فراوانی بیشتری دارد. در این مبتلایان ممکن است تشنج تونیک کلونیک رخ دهد. در مرحله تونیک تنفس قطع، ماهیچه ها منقبض و ممکن است رنگ کودک کبود گردد و سپس مرحله کلونیک رخ خواهد داد که در آن اندامها متشنج شده و تکان می خورند. تشنج ابسنس که همراه با خیرگی نگاه و گاها حرکات دهان و صورت و کاهش توجه است و به ندرت نیز میوکلونیک ابسنس رخ می دهد. در بیشتر بیماران ارتباطی میان فراوانی تشنج و درجه افازی مشاهده نشده است و تشنج اغلب در دوران نوجوانی از بین می رود هرچند مواردی که در معرض صرع مقاوم به درمان هستند ممکن است تا پس از نوجوانی نیز ادامه یابد.
تغییرات رفتاری و شناختی مشخصه بیماری لاندوکلفنر در اثر صرع  و نه بر اثر آسیب ساختاری به سیستم عصبی مرکزی است . در این اختلال تاکید بر این است که تخلیه های مکرر و شدید صرع در نواحی مهم زبان و گفتار رخ داده است( که البته هنوز به صورت کامل مورد تایید متخصصان نیست) .
سندروم لاندو کلفنر به عنوان یک شکلی از افازی شناخته می شود (فقدان زبان) که معمولا بین 2 تا 8 سال رشد می یابد(با متوسط سن 5 تا 7 سال) و در مردان دو برابر بیشتر از زنان شایع است در ابتدا این افراد دارای فرایند رشدی خوب و بدون مشکلات گفتاری و واژگان هستند . این افراد نخست توانایی درک  خود  را از دست می دهند  و سپس توانایی کلامی خود را(ترتیب زمانی رخداد آفازی درکی و افازی بیانی در تشخیص این اختلال مورد تاکید است) .این تغییرات می تواند به تدریج یا ناگهانی صورت پذیرد. افراد مبتلا به لاندو کلفنر الگوهای EEG غیر طبیعی در لوب تمپورال (در هر دو طرف مغز) وتمپور پاریتو اکسیپیتال در خواب هستند. تشخیص این سندروم معمولا شامل بررسی الگوهای نوار مغزی فرد در طول خواب است.
یکی از ویژگی های مشترک سندروم لاندو کلفنر وطیف اتیسم(اوتیسم) عدم پاسخ به صدا ها است . به این شکل که والدین این کودکان نیز مانند والدین
کودکان مبتلا به طیف اتیسم(اوتیسم)  ممکن است در ابتدا احساس کنند که کودکشان دچار افت شنوایی است یا ناشنواست.علت این اختلال ناشناخته است اما به هر صورت دلایلی مانند ناکارامدی سیستم ایمنی،قرار گیری در معرض ویروسها و آسیب های مغزی برای این سندروم مطرح گردیده است..
تشخیص اختلال لاندو کلفنر
تشخیص این اختلال در وحله اول با EEG  طولانی است که در این سندروم غیر طبیعی است به خصوص در زمان خواب و عمدتا امواج بلند نیز در زمان خواب مشاهده می گردند.
آزمایشات متابولیسم و ژنتیک نیز برای کودک شما تجویز می گردد و ژنی به نام GRIN2A مورد بررسی قرار می گیرد .در حدود 20 درصد از مبتلایان به لاندو کلفنر جهشی در ژن GRIN2A مشاهده گردیده است.

درمان لاندو کلفنر
  • تشنج در کودک مبتلا به لاندو کلفنر با دارو درمان می گردد و در موارد نادری ممکن است همچنان تشنج ها ادامه داشته باشد. دارو هایی که اغلب برای درمان تشنج در لاندو کلفنر استفاده می گردد عبارتند از استروئید ها ،اسید والپروئیک ها (دپاکین) یا دوز بالای دیازپام ،کلاوبازام،اتوکسوئید(زارونتین)،توپیرامات(توپامکس) و کیپرا. در صورتی که تشنج همچنان ادامه داشته باشد جراحی اخرین راه باقی مانده است.
  • گفتار درمانی بلافاصله بایستی در کودکان مبتلا به لاندو اغاز گردد و بایستی تحت نظر روانپزشک کودک برای درمان بیش فعالی و نقص توجه، اضطراب و پرخاشگری قرار گیرند.
  • والدین کودکان مبتلا به لاندو کلفنر بایستی با اقدامات اورژانسی هنگام و بعد از تشنج اشنا باشند.
چشم انداز لاندو کلفنر
 بنیاد صرع امریکا چشم انداز مبتلایان به لاندو کلفنر را اینگونه عنوان می کند:
  • در صورتی که سندروم لاندو در اوان کودکی مشاهده گردد چشم انداز بهبود زبان ضعیف است.
  • تشنج و اختلالات مشاهده شده در EEG در بیشتر موارد برطرف می گردند و پس از 10 سال تنها 1 یا 2 مورد از 10 مورد کودک مبتلا به لاندو  هنوز تشج را تجربه خواهند کرد.
  • در بیش از 8 کودک از هر 10 کودک مشکلات زبان وجود خواهند داشت و این بیشتر در کودکانی دیده می گردد که با درمان پزشکی و یا جراحی نیز صرع از بین نرفته باشد.
  • علایم اختلال لاندو از یک فرد به فرد دیگر متفاوت است  به همین خاطر متخصصان دائم در حال به روز رسانی اطلاعات این اختلال هستند.
  • توانایی نوشتن در کودکان بزرگتر مبتلا به سندروم لاندو کلفنر یعنی 6 سال به بعد حفظ می گردد.
  • در افراد مبتلا به لاندو ممکن است تا 50 درصد فرزندان وی نیز ریسک به ارث بردن تغییرات ژنتیک لاندو را داشته باشند که باعث این سندروم می گردد. ممکن است باز هم فردی ژن جهش یافته را به ارث برده باشد و باز هم علائم این اختلال را نشان ندهد اما این امر ممکن است درطول نسلها منتقل گردد.
لاندو کلفنر و اتیسم(اوتیسم)
مراحل اولیه لاندو کلفنر با اتیسم(اوتیسم) ممکن است اشتباه گرفته شود.لاندو یک اختلال پیش رونده است که در صورت عدم تشخیص , درمان  درست میتواند منجر به از دست دادن توانایی شناختی  گردد.
سندروم لاندو کلفنر دارای اشتراکاتی با اختلال اتیسم(اوتیسم) است. نقص ارتباطی در اتیسم(اوتیسم) شامل رشد غیر طبیعی گفتار و اختلال در توانایی شروع یا ادامه دادن یک مکالمه می شود.گفتار کودک مبتلا به اتیسم(اوتیسم) اصولا
تکراری ،کلیشه ای است.این واقعیت وجود دارد که تشنج می تواند همراه یا پیش یا بعد تشخیص اختلال اتیسم(اوتیسم) اتفاق افتد. یک سوم کودکان نوپای مبتلا به اتیسم(اوتیسم) دچار پسرفت در زبان ،روابط اجتماعی،بازی و شناخت می گردند. بالابان و تاچمن در مقاله خود تحت عنوان ارتباط اتیسم(اوتیسم) با اختلالات زبان عنوان می کنند که در کنار تشابهاتی که دربین مبتلایان به اتیسم(اوتیسم) و سندروم لاندو کلفنر وجود دارد تفاوتهایی نیز در میان این دو اختلال وجود دارد مانند :
  • اکثریت کودکان مبتلا به طیف اتیسم(اوتیسم) تحت پسرفت زبانی قرار می گیرند و این پسرفت پیش از 3 سالگی اتفاق می افتد. درحالی که پسرفت زبانی در کودکان مبتلا به لاندو کلفنر در 3 تا 7 سالگی رخ می دهد و تنها در 10 درصد از کودکان مبتلا به لاندو کلفنر قبل از 3 تا 4 سالگی رخ می دهد.
  • پسرفتی که در اتیسم(اوتیسم) و در اوایل تشخیص رخ می دهد شامل از دست دادن تک کلمات است در مقایسه با کودک مبتلا به لاندو کلفنر که تغییرات در وی شدیدتر نمایان می گردد زیرا این کودکان پیش از بروز علایم دارای واژگان بیشتر و مهارتهای زبانی پیشرفته تری هستند.
  • در حدود 30 درصد از مبتلایان به اتیسم(اوتیسم) مبتلا به صرع و حملات تشنجی نیز هستند در صورتی که در سندرم لاندو کلفنر درحدود 50 تا 75 درصد از مبتلایان با صرع و تشنج دست به گریبان اند.
  • در کودک مبتلا به سندروم لاندو کلفنر در حالی که کودک تا زمان ابتلا فرایند رشدی خوبی را طی کرده علائم را نشان می دهد و هیچ پیشینه ای نشان دهنده ابتلا به این اختلال نیست .اما در اختلال اتیسم(اوتیسم) برخی موارد پیش آگهی برای این اختلال اند و پیش از تشخیص اختلال اتیسم(اوتیسم) هم کودک مواردی از تاخیر و نقص را نشان می داده است به جز در اتیسم(اوتیسم) پسرونده.
  • همچنین کودک مبتلا به لاندو کلفنر تقریبا تماس چشمی خوبی دارند و سعی می کنند با افراد و محیط اطراف خود ارتباط برقرار کنند ولی درمقابل کودک مبتلا به اتیسم(اوتیسم) ارتباط چشمی خوبی ندارد و خود را درگیر با ارتباط با دیگران نمی کند.
  • درکودک مبتلا به لاندو کلفنر در اثر درمان دارویی و دریافت داروهای ضد تشنج علائم این اختلال رو به کاهش می رود به صورتی که کودک مبتلا می تواند دوباره گفتار از دست رفته را باز یابی کند اما در کودک مبتلا به اتیسم(اوتیسم) که در گیر با اختلال صرع نیز هست درمان دارویی در صورتی که موفقیت آمیز باشد و تشنج ها را هم کنترل نماید به مانند کودک مبتلا به لاندو کلفنر نمی توان شاهد بهبودی در علائم و نشانه های اختلال اتیسم بود.

 
در جدول زیر می توان برخی تفاوتهای میان سندروم لاندو کلفنر را با دیگر اختلالات مشاهده نمود:
 
  آفازی نقص اجتماعی نقص شناختی EEG غیر عادی پیشینه عادی درEEG
سندروم لاندو کلفنر بله خیر خیر بله بله
اتیسم پسرونده بله بله خیر خیر بله و خیر
اتیسم پسرونده شبه صرع بله بله خیر بله بله و خیر
اختلال فروپاشنده دوران کودکی بله بله بله خیر بله تا 2 سالگی
اختلال فروپاشنده دوران کودکی شبه صرع بله بله بله بله بله تا 2 سالگی
 
اما از ویژگی های افراد مبتلا به اتیسم(اوتیسم) که در مبتلایان به  سندروم لاندو کلفنر دیده می شود می توان به عدم حساسیت به درد یا
اختلال پردازش حسی، پرخاشگری،اصرار بر یکنواختی و اختلال و مشکلات خواب اشاره نمود.
والدین گرامی می توانند جهت دریافت مشاوره در زمینه فرزندان خود در ساعات اداری با شماره تلفن 03133364601تماس حاصل نمایند و یا پرسش های خود را در این زمینه در بخش پرسش و پاسخ همین وبسایت با ما در میان گذارند
 (استفاده از کلیه مطالب این وبسایت بدون اجازه و ذکر نام ممنوع است)
 
 

مطالب مرتبط