خلاصه:

آگاهی ازنشانه هاوعلائم نخستین اختلال طیف اوتیسم(اتیسم)برای والدین دارای کودک خردسال بسیارمهم وحیاتی است چراکه تشخیص زودهنگام اختلال اوتیسم میتوانددرروندبهبودی این کودکان تاثیر چشمگیری داشته باشد.این آگاهی به والدین کمک میکند تا بدانند که یک کودک خردسال دارای اوتیسم چه تفاوتهای با کودک غیر اتیستیک دارد و اینکه کودک آنها تشخیص اوتیسم درستی دریافت نموده یا خیر.

نشانه ها و علائم نخستین اوتیسم

اهمیت آگاهی ازنخستین نشانه ها و علائم اختلال طیف اوتیسم

علی رغم افزایش آگاهی در مورد اختلال طیف اوتیسم(اتیسم) بسیاری از کودکان اوتیستیک در کشورمان تا سن 6 یا 7 سالگی تشخیص درستی دریافت نمی کنند و یا اصلا تشخیص داده نمی شوند و از انجایی که مداخله بهنگام نتایج مثبت فراوانی در روند بهبودی کودک اوتیستیک دارد تشخیص اوتیسم در اسرع وقت الزامی و حیاتی است. امید بر این است که دریافت خدمات بهنگام کودکان اوتیستیک در سنین پایین و در زمانی که مغز کودک بیشتر مستعد یادگیری و تغییر و به اصطلاح پلاستیسیته است بتواند تا حدودی مسیر اوتیسم را تغییر دهد.خانواده و متخصصان گرامی برای دانستن همه چیز درباره اختلال اوتیسم مطالعه مقاله اوتیسم چیست؟انواع،علت ها و درمانها.. را پیشنهاد می کنیم.در این مقاله شما می توانید کامل ترین اطلاعات و اخرین یافته های اوتیسم را مطالعه کنید.
برای مثال در حال حاظر کودکان خرد سالی حتی یک سال و نیمه در حال دریافت خدمات به هنگام با استفاده از رویکرد ABA و رویکرد دنور در مرکز اردیبهشت هستند و با دریافت این خدمات در سنین پایین شاید بتوانند عملکرد خود را در منطقه تقریبی رشد عادی نگه دارند و در غیر این صورت پسرفت و آسیبهای جبران ناپذیر به ازای هر روز و هر ماه برای کودک اجتناب ناپذیر است.متاسفانه در کشور ما برخی افراد و مراکز که خود را متخصصین این امر معرفی می کنند به علت عدم توانایی و یا داشتن تخصص لازم در کار با کودک  نوپای اوتیستیک، با ارائه مشاوره های اشتباه خانواده ها را از دریافت خدمات بهنگام منصرف می کنند و این مهم وقفه ای بزرگ در فرایند رشد کودک ایجاد می کند و کودک 2 ساله مشکوک به اوتیسم را پس از وقفه ای چند ساله تبدیل به یک کودک 5 یا 6 ساله اوتیستیک می کنند. با این تفاوت که این کودک تقریبا سنین طلایی تغییر و یادگیری و بهبود خود را از دست داده است و این تاخیر به هیچ عنوان در مراحل رشد کودک جبران نمی گردد و به همین علت است که مرکز کنترل و پیشگیری بیماری های امریکا(cdc) به خانواده ها پیشنهاد می کند در زمانی که حتی در زیر 2 سالگی مشکوک به اوتیسم گردیدند سریعاً برای دریافت خدمات اقدام نمایند.برای اگاهی بیشتر در زمینه اختلال طیف اوتیسم مطالعه مقاله اختلالات و بیماری های همراه با اوتیسم و راهکارهای درمان انهارا پیشنهاد می کنیم.
در حال حاضر تنها راه تشخیص اختلال طیف اوتیسم در اطفال از طریق مشاهده رفتار کودک و بررسی علائم است. مدت زمان فراوانی است که پژوهشگران و دانشمدان غربی در حال مطالعه اولین نشانه های اختلال طیفاوتیسمدر کودکان نوپا هستند تا با ارائه نتایج بررسی های خود به پزشکان و متخصصان آنها را در جهت تشخیص هرچه سریعتر این اختلال یاری رسان باشند. از انجایی که در حدود 6 تا 9 درصد از خواهران و برادران کودکان اوتیستک ممکن است به اوتیسم مبتلا گردند این محققان به بررسی رفتارهای این کودکان در سنین نوپایی می پردازند و از این طریق به جمع آوری داده های مطمئنی در جهت تشخیص به موقع اوتیسم هستند. وآنچه که توسط این محققان به دست آمده علائمی است که در دوره تقریبی 12 تا 18 ماه قابل مشاهده است 
تشخیص علائم اولیه اوتیسم در نوزادی بسیار دشوار است ولی نوزادان مبتلا به اوتیسم در مواردی از دیگر نوزادان متفاوت اند.در سال نخست زندگی ارتباطات اجتماعی از مهم ترین محدوده ها برای مشاهده اولین نشانه های اختلال طیف اوتیسماست. انجام یا عدم انجام رفتار هایی مانند لبخند زدن،ارتباط چشمی و ایما و اشارات به ما نشان می دهد که آیا یک کودک در حال گذراندن دوران رشدی عادی است یا غیر عادی.
برخی از نشانه های اولیه اختلال طیف اوتیسم معمولاً در دو سال اول زندگی در کودکان مشاهده می گردد و برخی از کودکان ممکن است این علائم اولیه هشدار دهنده را از خود نشان بدهند ودر مواردی هم ممکن است در کودکان این علائم دیده نشود.برخی از این علائم در اثر افزایش سن تغییر می کنند یا اینکه واضح تر می گردند و در این مقطع سنی است که نقصان های مهارتهای اجتماعی و زبانی برای والدین نگران کننده می گردد.ولی تعداد علائم مشاهده گردیده در هر کودک بسته به سن و شدت اختلال، متفاوت است.برای دریافت اطلاعات بیشتر در زمینه اختلال طیف اوتیسم مطالعه مقاله خانه مناسب برای کودک مبتلا به اوتیسم چگونه است را پیشنهاد می کنیم. 

در ادامه علائم در دو دسته بندی ارائه می گردد نخست بر اساس تجلی رفتاری و دوم بر اساس ماه مشاهده علامت و در پایان نیز مراحل رشد عادی کودک برای مقایسه و اخرین دستاوردهای پزشکی در زمینه تشخیص نشانه های نخستین اختلال اوتیسم ارائه می گردد.

نخست: نوع تجلی

تعاملات اجتماعی
کودک:
  • به اشیاء اشاره نمی کند تا آنها را به دیگران نشان دهد یا بخواهد.برای مثال کودک به عروسک نگاه نمی کند یا به آن اشاره نمی کند تا شما متوجه شوید که آن را می خواهد بلکه او به شما نگاه می کند تا مطمئن گردد که شما آن عروسک را دیده اید و آن را دراختیارش می گذارید.و یا به جای اینکه یک اسباب بازی را بالا نگه دارد و به شما نگاه کند آن را بر روی زانوهای شما می اندازد و به طرفی می دود.
  • به نام خود پاسخی نمی دهد.
  • وقتی با او صحبت می کنید به نظر نمی رسد که به شیوه غان و غون به شما پاسخ می دهد.
  • کپی کردن شنیده های دیگران یا تلویزیون.برای مثال وقتی از او می پرسید که نوشیدنی بیشتری می خواهید به جای پاسخ بله تکرار می کند "نوشیدنی بیشترمی خواهی"

ارتباط غیر کلامی

کودک :
  • نمی تواند از ایما و اشارات استفاده کند برای مثال بدون اینکه به او بگویند خداحافظ یا برایش دست تکان دهند برای خداحافظی دست تکان نمی دهد.
  • از تماس چشمی برای نگه داشتن توجه کسی استفاده نمی کند.برای مثال در زمان غذا خوردن از دست والدین خود، ارتباط چشمی برقرار نمی کند تا نشان دهد چیزی را می خواهد.
  • به مراقبین و والدین خود تا زمانی که به او لبخند نزنند و یا به این کار تحریک نشود، لبخندی نمی زند.

روابط و بازی

کودک:
  • علاقه ای به دیگر کودکان نشان نمی دهد.
  • بازی های ابتدایی مانند اتل متل و یا دالی موشه را انجام نمی دهد یا در انجام ان با دیگران از خود رغبتی نشان نمی دهد  و آن را پیگیری نمی کند.
  • بازی های وانمودی را انجام نمی دهد.برای مثال به عروسک خود غذا نمی دهد.برای اگاهی بیشتر در زمینه اختلال طیف اوتیسم مطالعه مقاله چراکودکان دارای اوتیسم متفاوت بازی می کنند؟را پیشنهاد می کنیم

محدودیت در علایق

کودک:
  • علاقه به اشیاء خاص و اصرار بر اسباب بازی هایی خاص برای مثال خاموش و روشن کردن کلید برق به طور مکرر یا اصرار بر بازی کردن با یک ماشین خود.
  • ارتباط با اسباب بازی تنها با یک شیوه خاص نه به واسطه استفاده معمول از آن نوع اسباب بازی برای مثال بازی کردن با چرخ های یک ماشین نه تظاهر به راندن آن در یک جاده.
  • علاقه مندی به فعالیت های خاص برای مثال تمایل به تماشای آگهی های تلویزیونی و آن هم برخی از انها.
  • تمرکز دقیق بر روی اشیاء و فعالیت ها مانند به خط نمودن اشیاء.

فعالیت های روزمره:

  • کودک در اثر تغییر به راحتی پریشان می شود و نیازمند این است که از یک روال خاص هر روز و شب پیروی کند برای مثال  خواب بعد از ظهر، غذا خوردن و پس از آن به بیرون رفتن از خانه در یک زمان مشخص.

حرکتهای تکراری و کلیشه ای:

حساسیت های حسی:

  • حساسیت فراوان به تجربیات حسی برای مثال ناراحت شدن در اثر صداهایی خاص و یا اینکه تنها غذاهایی با بافتهای خاص را می خورد.

جستجوی تحریک حسی:
  • کودک به دنبال تحریک حسی می گردد برای مثال اشیاء را به دهان یا صورت می مالد و از اشیاء و وسایل ارتعاشی خوشش می آیید مانند ماشین لباسشویی و دوست دارد آن را در زمان کار کردن لمس کند و یا اینکه دست خود را به صورتی جلوی چشمانش می گیرد تا رد شدن پرتوهای نور و رنگ را از بین انگشتانش ببیند(اختلال پردازش حسی).برای دریافت اطلاعات بیشتر در زمینه اختلال طیف اوتیسم مطالعه مقاله انواع اختلال طیف اوتیسم را پیشنهاد می کنیم.
دوم :ماه مشاهده رفتار

در12 ماهگی

  • عدم توجه یا ترس از چهره های جدید.
  • عدم لبخند.
  • دنبال نکردن حرکت اشیاء با چشم.
  • عدم غان و غون و خنده و دشواری در بردن اشیاء به دهان(غان و غون- به صداهایی که نوزادان قبل از شروع صحبت کردن از خود ایجاد می کنند اشاره دارد مانند حروف صدادار و ترکیبهایی مانند "گاگاگاگا""دا دا دا دا"کودک 12 ماهه می بایستی با نگاه کردن به مراقبین یا والدین خود با همین غان و غون صحبت کند)
  • عدم بیان تک کلمات
  • برنگرداندن سر به سمت منبع صدا و واکنش نشان ندادن به صداهای بلند. (عدم واکنش به نام خود-برخی از والدین کودکان اوتیستیک در ابتدا گمان می کنند که کودک آنها شنوایی درستی ندارد. البته کودکان درگیر با تاخیر کلامی حتما می بایستی یک تست شنوایی انجام دهند که اگر این تاخیر کلامی در اثر کم شنوایی و یا ناشنوایی باشد بتوان آن را برطرف نمود.ولی کودکانی که مبتلا به اوتیسم  هستند به نام خود واکنشی نشان نمی دهند که این امر نه در اثر مشکلات شنوایی که در اثر مشکلاتی در درک و توجه است.)برای اگاهی بیشتر در زمینه اختلال طیف اوتیسم مطالعه مقاله درمان اختلال طیف اوتیسم و تاریخچه انرا پیشنهاد می کنیم.
  • در زمانی که پاهای او بر روی یک سطح ثابت قرار می گیرد بر روی پاهای خود فشاری وارد نمی کند.
  • عدم واکنش به مراقبین اولیه خود و عدم تمایل به درآغوش گرفته شدن.
  • سینه خیز نرفتن و نایستادن در زمانی که ترغیب به این کار می شود.
  • از فعالیتها یا صداها تقلید نمی کنند-کودک اوتیستیک در این سنین از فعالیتهایی مانند دست زدن یا ضربه زدن به یک ظرف و یا اواهای دیگران تقلید نمی کنند.
  • نشان ندادن اشیاء به دیگران-در 12 ماهگی کودکان با نگه داشتن اشیاء در دستان خود انها را به دیگران و مراقبین خود نشان می دهند (به این معنی که مامان بابا به این نگاه کن)و اگر کودکی چیزی را به دیگران نشان نمی دهند می تواند یکی از نشانه های اولیه اوتیسم باشد.
  • فقدان حرکات ایما و اشاره– علاوه بر نشان دادن اشیاء در 12 ماهگی، کودک بایستی حرکاتی مبنی بر ایما و اشارات از خود نشان دهد برای مثال برای نشان دادن نه یا بله سر خود را تکان دهد.(اشاره نکردن-مانند اشاره کردن برای درخواست چیزی(  اشاره کردن به بسته کلوچه که در دسترس او نیست) یا اشاره کردن به چیزی که توجه او را جلب کرده مانند اشاره به یک هواپیما در اسمان یا یک گربه در خیابان)
  • دنبال نکردن انگشت اشاره بزرگسالان-نگاه نکردن به جهتی که فرد بزرگسال با انگشت آن را نشان می دهد . برای مثال کودک دارای رشد عادی در 12ماهگی زمانی که با انگشت به او اسباب بازی را نشان می دهند به آن و به سمت آن نگاه می کند (برای دریافت اطلاعات بیشتر در این مورد می توانید به مقاله اوتیسم و  توجه مشترک مراجعه کنید).
  • عدم وجود لذت و شادی ارتباط-این میل به لذت بردن کودک در ارتباط با دیگران اشاره دارد و اگر کودکی این نوع از تعامل را دنبال نمی کند و یا در هنگام بازی به مراقب خود لبخند نمی زند این می تواند یکی از نشانه های اولیه اوتیسم باشد.
  • حرکات و فعالیتهای تکراری-چرخاندن مکرر چرخ ماشین به جای استفاده معمول از ماشین اسباب بازی و یا تکان دادن دست ها به صورت مکرر درحالتی خاص.برخی از کودکان به طور معمول در فرایند رشد خود این نوع از فعالیت را یک بار و در یک زمان انجام می دهند ولی کودک اوتیستیک این نوع فعالیت را اغلب از خود نشان می دهند.
  • توجه بیشتر به اشیاء به نسبت انسانها-به طور معمول کودکان در این سنین متمایل به کار کردن با اشیاء هستند ولی کودکان اوتیستیک تمایل دارند زمان بیشتری را با اشیائ سپری کنند تا با انسانها.
  • بازی محدود با اسباب بازی ها – کودکان مبتلا به اختلال طیف اوتیسم با تعداد کمی از اسباب بازی ها ارتباط برقرار می کنند یا تنها با یک بخش از یک از یک اسباب بازی بازی می کنند تا با کل آن شی مانند بازی کردن با چرخ های ماشین اسباب بازی.

در 24 ماهگی

  • عدم توانایی راه رفتن تا 18 ماهگی  و یا تنها نوک پنجه را رفتن و یا عدم توانایی در استفاده از روروک.
  • عدم توانایی درصحبت کردن و تقلید فعالیتها و پیگیری دستورالعملهای ساده.
  • تا 15 ماهگی نشان نمی دهد که کاربرد برخی وسایل مشترک و عادی خانواده مانند تلفن را می داند.
  • از دست دادن مهارتهای اجتماعی ،ارتباطی و کلمات-این نوع پسروی در همه کودکان اوتیستیک اتفاق نمی افتد ولی  20 تا 50 درصد از والدین کودکان اوتیستیک گزارش می کنند که کودکشان در 18 تا 24 ماهگی  یا در کل در سال دوم زندگی مهارتهای خود را از دست داده اند. برای اگاهی بیشتر در زمینه اختلال طیف اوتیسم مطالعه مقاله درباره اختلال طیف اوتیسم بیشتر بدانیم را پیشنهاد می کنیم.

در 36 ماهگی

  • گفتار بسیارمحدود،عدم استفاده از عبارات حتی کوتاه،داشتن مشکلاتی در فهم دستورالعمل های ساده و به طور کلی عدم رشد زبان و گفتار متناسب با سن.
  • تمایل کمتری به دیگر کودکان دارد و مشکل میتوان از مادر یا مراقب اولیه او را جدا نمود.
  • دشواری در دستکاری اشیاء کوچک.
  • تمایل کم به بازی های وانمودی.
  • زمین خوردن های مکرر ومشکلاتی در بالا و پایین رفتن از پله ها.

سوم: رشد عادی      

در 3 ماهگی در7ماهگی در12 ماهگی در24ماهگی در36ماهگی
جدول فرایند رشد عادی برگرفته ازAutism Advocate • SECOND EDITION 2009
-شروع به لبخند اجتماعی می کند
-آغاز به ارتباط با صورت و بدن
-وقتی بر روی شکم خوابیده اندسر و سینه خود را بالا می گیرند
-دست به دهان می برند
-چنگ زدن و تکان دادن اسباب بازی ها
-نگاه معنی دار به چهره ها
-دنبال کردن حرکت اشیاء
-شناسایی اشیاء و افراد اشنا
-آغاز غان و غون
-شروع به تقلید برخی صداها
-حرکت سر به سمت صدا
-از بازی اجتماعی لذت می برد
-علاقه مند به دیدن تصاویر در اینه است
-برای بدست اوردن اشیاء خارج از دست رس خود تقلا می کند
-پاسخ به نام خود
-شروع به پاسخ نه دادن
 -زنجیره سازی غان و غون ها
-غلتیدن به هر دو حالت(پشت به رو و رو به پشت)
-نشستن بدون حمایت دستها
-دستکاری و گرفتن با یک دست
-جابجایی اجسام از یک دست به دست دیگر
 
-در حضور غریبه ها خجالت می کشد یا گریه می کند
-وقتی والدین او می روند او گریه می کند
-زمانی که دیگران را در بازی تقلید می کند از آن لذت می برد
-تکرار صدا و یا ایما و اشارات دیگران برای جلب توجه
-مکیدن انگشت
-اشیاءپنهان را براحتی می یابد
-اغاز  استفاده درست از اشیاء(نوشیدن از لیوان،برس زدن مو،شماره گیری باتلفن)
-غان وغون با تغییر تن صدا
-گفتن "دادا" "ماما" "بابا"
-نشان دادن تعجب با گفتن آواهایی مانند  "اِه اِه" یا "آه آه"
-تلاش برای تقلید کلمات
-حرکت سینه خیز
-بالا کشیدن خود برای ایستادن
-به هم زدن دو شی به یکدیگر
-قرار دادن اشیاء داخل و خارج از ظرف
-با انگشت اشاره نشان دادن
-واکنش نشان دادن زمانی که به نام صدایشان می کنند
 
-تقلید رفتاری از دیگران بویژه بزرگسالان و دیگر کودکان
-در مشارکت با دیگر کودکان بسیار هیجان زده می گردد
-نشان دادن افزایش استقلال
-آغاز نشان دادن رفتار های اشتباه
-پیدا کردن اشیاء زمانی که در زیر دو یا سه پوشش مختلف قرار می گیرند
-آغاز مرتب کردن بر اساس شکل یا رنگ
-آغاز بازی های وانمودی
-اشاره به اشیاء یا تصاویر و قتی نام انها برده می شود
-گفتن چندین کلمه(15 تا 18 ماهگی)
-استفاده از جملات ساده (18 تا 24 ماهگی)
-دستورالعمل های ساده را دنبال می کند
-تکرار کردن کلمات مکالماتی که شنیده است
-به تنهایی راه رفتن
-کشیدن اسباب بازی ها به دنبال خود در زمان راه رفتن
 
-تقلید از بزرگسالان  و همسنان خود
-نشان دادن عواطف به صورت خود به خود برای همسنان آشنا
-رعایت نوبت در بازی
-درک مفاهیم "من" و "او"
-نشان دادن عواطف به طور آشکار
-نشان دادن طیف گسترده ای از احساسات
-به راحتی جدا شدن از والدین
-بازی وانمودی باعروسکها ،حیوانات و افراد
-اشیاء را از روی شکل و رنگ مرتب می کند
-پازل های 3 یا 4 قطعه ای را کامل می کند
-جملات را می فهمد ودرک می کند
-از جمله های 4 تا5 کلمه ای استفاده می کند
-میتواند نام ،سن وجنس خود را بگوید
-بالا و پایین رفتن از پله و نردبان
-به راحتی دویدن
-پدال زدن با 3چرخه
-مداد را در حالت نوشتن در دست نگه می دارد
 

دستاورد های پزشکی در بررسی نشانه های نخستین اختلال طیف اوتیسم
در کنار علائمی که به عنوان علائم نخستین اوتیسم و پرچم های قرمز مشاهده می گردند برخی شواهد و بررسی های پزشکی نیز می تواند در این مسیر برای ما متخصصان و خانواده ها، کمک کننده باشد، که تعدادی از انها به قرار زیر است:

بررسی امینوتیک هورمون جنسی مردانه در دوران جنینی برای تشخیص اوتیسم

اختلال اوتیسم در پسران چهار برابر بیشتر از دختران است به همین دلیل متخصصان بر این باورند که جنسیت و عوامل ژنتیکی ممکن است در ایجاد اوتیسم نقش داشته باشند.به همین خاطر است که محققان در مقاله ای که در molecular psychiatry به چاپ رسیده عنوان می کنند که تستوسترون که هورمون جنسی مردانه است را میتوان از طریق مایع امینوتیک بررسی نمود و سطح بالاتری از این هومون میتواند نشان دهنده احتمال بالاتربروز اختلال اوتیسم نیز باشد.در این پژوهش که بر روی متولدین  93 تا 99 میلادی دانمارکی مطالعه شده است 128 پسر پس از تولد دارای اوتیسم تشخیص داده شدند ودرهمین فرزندان در دوران جنینی محققان سطوح بالاتری از هورمون های مردانه را نسبت به 217 نفر پسر دیگر در گروه کنترل که دارای اوتیسم نبودند،مشخص نمودند.

افزایش مایع مغزی نخاعی میتواند پیش بینی کننده اوتیسم در کودکان باشد

محققین موسسه دیویس و دانشگاه کارولینا شمالی در سه مطالعه بررسی نموده اند که افزایش مایع مغزی نخاعی در مغز می تواند نشان دهنده اوتیسم در کودکان باشد و نتایج خود را در مجلهthe lancet psychiatry منتشر نمودند.در مطالعه نخست مشخص گردید که MRI در 6 ماهگی میتواند با مشخص کردن افزایش مغزی نخاعی در مغز پیش بینی کننده اوتیسم باشد.در مطالعه دوم و سوم نیز مجموعه گسترده تری از افراد مورد بررسی قرار گرفتند.پیش از این تصور می شد که مایع مغزی نخاعی کارکرد جذب ضربات به سر را دارد اما یافته های جدید نشان داده است که این مایع می تواند در زمان خواب به عنوان یک تمیز کننده عمل کند و ملکول های مضر را از بین ببرد.این مطالعه 159کودک دارای اوتیسم 3 ساله را از 236 کودک با دقت 83 درصد متمایز می کند.این مطالعه مشخص می کند که مایع مغزی نخاعی به طور غیر طبیعی تا 3 سالگی نیز افزایش داشته است و این چیزی است که در کودکان دارای ریسک اوتیسم دیده می شود. در این مطالعه همچنین مشخص گردید که کودکان درای مایع مغزی نخاعی بیشتر، مشکلات خواب بیشتری نیز دارند. و این بسیار مهم است چراکه گردش مایع مغزی نخاعی بویژه در زمان خواب کودک، برای سلامت مغزضروری است.وقتی کودک دارای اوتیسم خواب کافی نداشته باشد پروتئین های زیان اوری تولید می گردد که می تواند بر یادگیری،حافظه، و عملکرد کلی مغز او تاثیر گذار باشد.

غلظت بالای نمک در سلولهای عصبی نوزادان تازه متولد شده می تواند از نشانه های نخستین اختلال طیف اوتیسم باشد

دانشمندان و محققین معتقدند که غلظت بالای کلرید (یون نمکی با بار منفی که به صورت معمول در سلولهای عصبی یافت می شود)می تواند باعث قرار گرفتن  مغزنوزاد در مسیر اوتیسم گردد.تقریبا تمامی دانشمدان اوتیسم معتقدند که اوتیسم از اوایل کودکی و یا در نوزادی وجود دارد و تقریبا همگی عنوان می کنند که هنوز منشاء اوتیسم مشخص نشده است.برخی پژوهشگران معتقدند که در ازمایشاتشان به شواهدی دست پیدا نموده اند که نشان می دهد چگونه اوتیسم در اثر عدم پایین امدن سریع سطوح یون های کلرید در سلولهای عصبی مغز هنگام تولد به وجود می آید.

یونهای کلرید در حالی که جنین در رحم در حال رشد است بالا می مانند. اما در شرایط عادی تولد میزان کلرید به سرعت در طی زایمان پایین می اید و تحت تاثیر اکسی توسین (هورمونی که درهنگام زایمان در بدن مادر ترشح می گردد)کنترل می شود.اکسی توسین مانند یک دیورتیک عمل می کند و سطح کلرید درون نورون ها را کاهش می دهد.ولی تیمی از محققین فرانسوی دریافتند که پس از مسدود شدن ترشح اکسی توسین در بدن نوزاد، یونهای کلرید پس از تولد همچنان زیاد باقی می مانند که می تواند منجر به اختلالات رشدی و عصبی و اوتیسم گردد.و همچنین این گروه محقق دریافتند که با تجویز یک داروی دیورتیک به موشهایی که تجمع یونهای کلرید در مغز خود داشتند و از دست دادن این یونها در ادرار بطور قابل توجهی اختلالات مغزی در انها کاهش یافته است.دکتر بن اری از محققین این مطالعه عنوان می کند که در هنگام زایمان و تولد یونهای کلرید در اثر ترشح اکسی توسین کاهش می یابند و اگر مکانیسم ترشح اکسی توسین در هنگام زایمان مهار گردد مکانیسمی محافظ در بدن این کودکان مسدود می گردد. این پروفسور انستیتو ملی فرانسه عنوان می کند که میزان کلرید در حین زایمان از عوامل تعیین کننده اختلال طیف اوتیسم است.پروفسور بن اری در 2012 داروی بومتانید را برای 50 کودک دارای اوتیسم استفاده نمود و این دارو باعث گردید این کودکان یونهای کلرید خود را از طریق ادرار از دست داده و علائم اوتیسم در انها در اثر گذر زمان کاهش یابد.هرچند که پروفسور بن اری عنوان می کند که مسدود شدن اکسی توسین موجب افزایش یونهای کلرید در مغز و بروز علائم و نشانه های اوتیسم در بدو تولد می گردد و استفاده از دارو های ادرارآور می تواند در درمان این شرایط بسیار موفق باشد اما این شرایطی کاملا پزشکی است و الزاما بایستی توسط متخصص اگاه از این فرایند استفاده گردد پس خود درمانی و خود دارو درمانی ممنوع!

بیماری نوروفیبروماتوزنوع1 و نشان دادن نشانه های نخستین اختلال اوتیسم

بر اساس مطالعاتی که تاکنون صورت گرفته است نوزادانی که به نوروفیبروماتوز نوع 1 که یک بیماری ژنتیک است و با اوتیسم نیز مرتبط است مبتلا هستند در 10 ماهگی دچار تاخیر و مشکلات حرکتی و ارتباطی می گردند.پژوهشها نشان می دهد که مشکلات حرکتی برای نوروفیبروماتوزنوع 1یا NF1اساسی است و این یکی از وجه اشتراکات این دو اختلال است.در حدود یک درچهار کودک دارای نوروفیبروماتوز نیز دارای اوتیسم اند یعنی 25 درصداز این کودکان به طور قطع مبتلا به اوتیسم هستند. نوروفیبروماتوز با تومورهای خوش خیم اعصاب مشخص می گردد. علائم این بیماری اغلب در بدو تولد یا کمی بعد از تولد به شکل لکه های مشخص بر روی پوست مشاهده می گردد.بر اساس مطالعات این کودکان دارای چالشهای رشدی از دوران شیرخوارگی می گردند.امیلی جونز ،استاد دانشگاه لندن می گوید:ما این اطلاعات را در ارزیابی های خود و از گزارشهای والدین بدست اوردیم و اطلاعات به دست امده با فنوتیپ اوتیسم مطابقت دارد.نوروفیبروماتوز بسیار زودتر از اوتیسم تشخیص داده می شود و پیگیری تاخیرهای رشدی این کودکان را اسان می کند.
آنانتا شِخاراستاد روانپزشکی دانشگاه ایندیانا در ایندیانا پولیس میگوید بر این اساس روشی جدید برای تشخیص اتیسم به وجود می اید از طرفی مطالعه نوروفیبروماتوز1 به نسبت اوتیسم اسان تر است زیرا بر اثر یک جهش ژنتیک بوجود می اید و این ژن شناخته شده است.اگر این دو اختلال اشتراکاتشان بررسی گردد می توان ژن نوروفیبرو ماتوز1 را دریچه ای برای شناخت اوتیسم در ازمایشات اینده دانست.جونز و همکارانش در مطالعه ای یافته های شش دختر و چهار پسر را که مبتلا به نوروفیبروماتوز1 بودند را در 10 ماهگی بررسی نمودند. این محققان ویژگی های اوتیسم نوزادی،عملکرد شناختی،مهارتهای زبانی و تعامل اجتماعی را ارزیابی نمودند.این پژوهشگران نمرات بدست امده را با 238 کودک دیگر،از جمله 166 کودک در معرض ابتلا به اوتیسم مقایسه نمودند.نوزادان مبتلا به NF1 تاخیر در زبان و مهارتهای شناختی نشان می دادند درست مانند نوزادانی که در 2 سالگی اوتیستیک تشخیص داده می شوند.برای نمونه نوزادان به نام خود یا درخواستهای ساده مانند پاسخ به درخواست اسباب بازی پاسخ نمی دادند.برخی از نوزادان این مطالعه نمی توانستند در حالت نشسته اشیاء را در دست بگیرند و یا انها را دستکاری کنند (به مانند کودکان غیر اوتیستیک که در 10 ماهگی هستند)البته کودکان دارای اوتیسم در اثر دریافت مداخله به موقع،سریعتر می توانند به مانند کودکان دارای NF1 به مهارتهای زبانی دست یابند.

 


والدین گرامی در صورت مشاهده هر گونه علائم گفته شده در این مقاله و یا برای بررسی صحت و درستی تشخیص ارائه شده به شما در مورد کودکتان می توانید در ساعات اداری با شماره تلفن های 33364601-031 و 33360159-031 تماس حاصل نمایید و یا اینکه از طریق منوی پرسش و پاسخ با متخصصین ما مکاتبه نمایید.