این پژوهش ، که 27ژانویه در مجله ی پزشکی اطفال چاپ گردیده، یکی از اولین پژوهش هایی است که اثرات ترکیبی ژنتیک و عوامل خطر محیطی برای اتیسم(اوتیسم)را بررسی می کند.پژوهشگر اصلی، رافائل برنیر، دانشیار روان پزشکی و علوم رفتاری در دانگشاه واشینگتون در سیاتل،می گوید :« تاثیرات متقابل بین ژنتیک و در معرض قرار گرفتن در محیط داخل رحم، علائم را کما بیش ناگهان افزایش می دهند».مطالعات بیماری های واگیر دار نشان می دهدکه داشتن بیماری عفونی جدی در زمان بارداری، خطر داشتن کودکی مبتلا به اُتیسم را افزایش می دهد.مطالعات جانوری از این نظریه حمایت کرده و نشان می دهند که مادرانی که در طول بارداری بیماری های عفونی دارند، کودکانی مبتلا به اُتیسم دارند و نشان می دهد که عوامل محیطی علاوه بر علل 
ژنتیکی در این اختلال نقش دارند.برای دانستن همه چیز درباره اوتیسم مطالعه مقاله اوتیسم چیست؟انواع،علت ها و درمانها… را پیشنهاد می کنیم.
برنیر و همکارانش به دنبال یافتن این عوامل با بررسی دقیق کودکان مبتلا به اتیسمی بودند که هر دو عامل خطر را دارند: قرار گرفتن در معرض بیماری عفونی مادر، و حداقل یک تکثیر زیاد یا حذف DNA که به عنوان یک تنوع تعداد کپی(CNV)شناخته می شود، به اختلال مربوط است.آنها دریافتند که کودکان مبتلا به اتیسمی که هر دو عامل خطر را دارند، نسبت به کودکان مبتلا به اتیسمی که فقط یک عامل خطر را دارند یا هیچ کدام را ندارند، علائم شدیدتری دارند مثل حرکات تکراری وکبمودهای اجتماعی از خود نشان می دهند.
الیزابت توماس، دانشیار علوم اعصاب سلولی ومولکولی در موسسه تحقیقات اسکریپس در لایولا ،کالیفرنیا،که در این پژوهش شرکت نداشت می گوید:« مطالعات بسیاری حاکی از نقش برای هر دو عامل ژن و محیط در خطر اُتیسم هستند ولی دیدن اطلاعات واقعی ای که این فرضیه را ثابت می کنند، هیجان انگیز است.
نتیجه تحقیقات به دنبال چندین مطالعه ی بیماری های واگیر دار که بیماری عفونی مادر و خطر اُتیسم را بررسی می کنند، عرضه می شود.ده سال گذشته ،بررسی بیش از 2 میلیون نفر در سوئد مشخص کرد که داشتن یک بیماری عفونی در طول بارداری ،خطر داشتن کودکی مبتلابه اُتیسم را تا 37 درصد افزایش می دهد، و بررسی تقریباً 100000کودک دانمارکی در سال 2012 مشخص کرد که یک تب یک هفته ای می تواند احتمال را سه برابر کند.برای بررسی بیشتر این مسئله پژوهشگران اطلاعات ژنتیکی، شرح مفصل علائم اتیسم و سابقه ی بیماری عفونی یا تب مادر در طول بارداری را برای 1971 کودک مبتلا به اُتیسم از مجموعه ی سیمپلکس سیمونز،بررسی کردند.(این مجموعه شامل اطلاعات خانواده هایی است که یک کودک مبتلا به اُتیسم دارند و والدین وخواهر و برادران مبتلا نیستند، و بودجه اش توسط موسسه ی سیمونز، تامین گردیده است.)آنها الگوهایی یافتند که نشان می دهند چطور ژن ها با در معرض محیط قرار گرفتن می توانند رابطه ای متقابل داشته باشند تا بر جنبه های خاصی از اُتیسم اثر بگذارند.
والدین، سه ارزیابی را پر کردند که الگوهای حرکات تکراری، آگاهی اجتماعی، اضطراب و ارتباط اجتماعی را از بین بقیه ی معیارها،ارزیابی می کند.کودکان نیز با تست های مناسب سن شان مورد ارزیابی قرار می گیرند.مشخص گردید کودکانی که در معرض بیماری عفونی مادر قرار داشته اند ولی هیچ CNV مرتبط با اتیسمی ندارند، در یکی از سه تست، علائم مربوط به اُتیسم نسبتاً شدیدتری را نشان می دهند.آنها همچنین در مقایسه با کودکانی که هیچ عامل خطری ندارند، هیچ تفاوت قابل توجهی در توانایی شناختی ندارند.
مهم ترین اثرات در کودکانی پدیدار می شود که هر دو عامل خطر را دارند:این کودکان بر اساس هر سه تست، علائم اُتیسم شدیدتری دارند.برنیر می گوید:« ما شگفت زده شدیم ازاینکه نتیجه ی تحقیقات به طور خاص به علم شناسایی نشانه های بیماری گره خورده بود و نه فقط رشد عصبی وسیع تر»برای اگاهی بیشتر در زمینه اختلال طیف اتیسم مطالعه مقاله درمان اختلال طیف اتیسم و تاریخچه انرا پیشنهاد می کنیم.
برایان لی،دانشیار اپیدمولوژی و آمار زیستی در دانشگاه درکسل در فیلادفلیا، که در این پژوهش شرکت نداشت می گوید: دسترسی به اطلاعات بالینی و ژنتیکی جامع، به پژوهشگران اجازه داد که رابطه ی متقابل عوامل خطرمحیطی و ژنتیکی را به صورتی تجزیه کنند که مطالعات قبلی بیماری های واگیر دار قادر به انجام آن نبوده است. لی می گوید: این یکی از معدود مثال های اثبات شده در یک نمونه ی انسانی است که در آن، الگوی (رابطه متقابل ژن-محیط) واضح به نظر می رسد.
این روابط متقابل ممکن است فقط دربخشی کوچکی از موارد اُتیسم دخالت داشته باشند.از 395 مادری که یک بیماری عفونی یا تب را در طول بارداری گزارش دادند، 29 نفر کودکانی دارند که یک CNV مربوط به اُتیسم دارند.این یعنی فقط 5/1 درصد از 1971 کودک در این پژوهش ،هر دو عامل خطر را دارند.برای اگاهی بیشتر در زمینه اختلال طیف اتیسم مطالعه مقاله علت اصلی اختلال اتیسم را درچه چیزی جستجو کنیم ؟ژنتیک یا محیط زیست؟را پیشنهاد می کنیم.
پژوهشگران باید به دقت بررسی کنند که چطور قرار گرفتن در معرض بیماری عفونی مادر می تواند بر ژن ها در مغز در حال رشد اثر بگذارد.تعدادی از پژوهش های پیشین، نکاتی ارائه می کنند.مثلاً،توماس و همکارانش نشان داده اند که فعال کردن سیستم ایمنی یک موش باردار، ترکیبات التهابی در بچه هایش پدید می آورد.این ترکیبات ، که سیتوکین نامیده می شوند، می توانند بیان ژن از جمله آنهایی که در رشدمغز و کنترل ایمنی دخالت دارند، را تغییر دهند.آلانس، بروان،استاد روان پزشکی و اپیدمولوژی در دانشگاه کلمبیا، که در این پژوهش شرکت نداشت، می گوید: ممکن است که مکانیسم های مشابهی در افراد موثر باشد.مثلاً سطوح بالای سیتوکین اینترلوکین 8 در طول بارداری، نشان داده شده است که اندازه ی نواحی مغز را در افراد تغییر می دهد.CNV هایی که بر ژن های مربوط به ایمنی اثر می گذارند ممکن است برخی از کودکان را به واکنش ایمنی مادرشان ، حساس تر کنند. در ادامه براون می گوید: ممکن است که عفونت میکروبی، نه واکنش ایمنی، بتواند رشد مغز را تغییر دهد.
آیا نیاز به مشاوره تخصصی در حوزه اتیسم دارید؟
